滚动人民网北京2月28日电(孟竹) 今天， 第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办，为罕见病患者群体的生命助力。
自2008年2月29日，欧洲罕见病组织设立首个罕见病日以来，在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下，在每年2月的最后一天举办国际性罕见病日活动，旨在提高对罕见病的认识，表达对罕见病患者和家庭的关爱。
佩戴国际罕见病日胸章。
“罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过3亿名罕见病患者，然而，95%的罕见病目前没有特效治疗药物，这已成为当今医学面临的难题。”北京协和医院副院长张抒扬表示，由于医疗资源分布不均，不少患者长期辗转求医却无法明确诊断，更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。据了解，目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比，罕见病的相关医学研究水平明显滞后，由于对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法。
罕见病患者参与第11个世界罕见病日主题活动。
2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记平台，建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。目前，信息平台的建设已初具规模，建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范，针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。
记者了解，该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合，为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台，包括提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用；建设并完善中文罕见病知识库；与多个国际罕见病学术组织建立战略合作，促进各方协作与资源共享等。
罕见病患者自组乐队用音乐演绎精彩人生。
同时为解决罕见病患者就医难问题，2017年北京协和医院专门开设罕见病专病门诊，组建了罕见病诊治的多学科专家协作组，建立基因检测和遗传咨询团队，通过电话或微信预约，提供诊前预评估和分诊，为罕见病患者提供便捷的就医方式和专科就诊途径，并根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。
据悉，我国正在研究制订第一批罕见病目录，这将优化促进整个孤儿药（指针对罕见疾病的治疗药物、诊断试剂或预防手段）研发的生态环境，深化医保制度改革，加速孤儿药在国内的上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段，从而改善罕见病患者的生活质量。
